Ngoài thuốc chữa teo cơ tủy với giá gần 50 tỷ vừa được công bố, những loại thuốc nào có thể coi là 'tiên dược' trên thế giới

1.Zolgensma (2,1 triệu USD tương đương 48,6 tỷ đồng):

Mới đây, bé Tuấn Kiệt, 11 tháng tuổi, ở Bắc Ninh, mắc bệnh teo cơ tủy hiếm gặp, được chữa khỏi bằng liệu pháp gene giá 50 tỷ đồng, dùng một lần duy nhất trong đời.

Chị Hạnh, mẹ của Tuấn Kiệt cho biết, vào lúc Kiệt được ba tháng tuối thì có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. May mắn, đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.

Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.

Thống kê cho biết, tỷ lệ mắc bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong. Trung bình, mỗi năm, 65 trẻ sơ sinh ở Anh mắc bệnh này, trong đó, 60% là mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh type I. Với chứng teo cơ tủy sống type I (loại phổ biến nhất), trẻ sẽ chào đời trong tình trạng suy giảm cơ bắp nghiêm trọng và thường chỉ sống không quá 2 tuổi.

Sau khi loại thuốc này được sử dụng, mỗi năm, khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.

2.Kymriah và Yescarta (475.000 USD tương đương 10,8 tỷ đồng và 373.000 USD tương đương 8,5 tỷ đồng):

Năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt hai loại thuốc Kymriah và Yescarta điều trị ung thư máu, Thuốc Kymriah có thành phần hoạt chất Tisagenlecleucel thuộc nhóm thuốc điều trị bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính và ung thư hạch không Hodgkin.

Thuốc bào chế ở dạng dung dịch tiêm và được chỉ định cho những trường hợp điều trị ung thư bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính. Tuy nhiên, trong quá trình điều trị thuốc có thể gây ra một số tác dụng phụ không mong muốn như, vì vậy trước khi sử dụng thuốc Kymriah người bệnh cần tìm hiểu kỹ lưỡng đồng thời phải tuân thủ chỉ định của bác sĩ.

Công dụng của Kymriah và Yescarta được xem như một liệu pháp miễn dịch tế bào lympho T (tế bào được tạo ra ở tủy xương và lưu hành trong máu, mô bạch huyết. Các tế bào này phối hợp với nhau để bảo vệ cơ thể chống lại các sinh vật lạ như vi khuẩn, virus và tế bào ung thư - Nguồn: BV Vinmec) tự thân có khả năng biến đổi cấu trúc gen theo lập trình mã hoá kháng nguyên CAR - Chimeric Antigen Receptor nhắm đến CD19.

Tế bào lympho T được mã hoá CAR hoặc tế bào CAR-T. Phần CAR liên kế với CD19 trên tế bào ung thư và các tế bào B bình thường. Sau khi thực hiện liên kết với CD19 thì hợp chất trong thuốc CD19 sẽ kích hoạt tế bào lympho T tăng sinh và thúc đẩy tiết ra các cytokine cùng chemokine gây viêm để tiêu diệt tế bào đích.

3.Dược phẩm Soliris (700.000 USD/năm tương đương 16 tỉ đồng):

Soliris là loại thuốc dùng để điều trị bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH). Bệnh phát hủy tế bào hồng cầu, khiến người mắc bị nhiễm trùng, thiếu máu và xuất hiện cục máu đông.

Thuốc do hãng Alexion Pharmaceuticals của Mỹ bào chế. Đây là loại thuốc tiêm tĩnh mạch dùng để trị bệnh hiếm gặp trong đó hệ miễn dịch tấn công lại các tế bào máu đỏ vào ban đêm, giá cao tới 409.500USD cho 1 năm điều trị. Căn bệnh rối loạn lạ này có tên là PNH (Paroxysymal Nocturnal Hemoglobinuria) hay còn gọi là bệnh huyết cầu tố - niệu kịch phát về đêm. Đây là căn bệnh lạ, riêng tại Mỹ có trên 8.000 người mắc.

Đặc thù của PNH là bệnh nhân thỉnh thoảng sáng ngủ dậy có nước tiểu đậm màu, đậm như màu nước chè hoặc đen như màu coca và có rất nhiều hemoglobin, tức là có huyết tán (hemolysis). Theo hãng Alexion Pharmaceuticals thì giá thành của thuốc soliris cao như vậy là do nó phải gánh thêm khoản đầu tư lên tới 800 triệu Mỹ kim cho việc nghiên cứu phát triển trong thời gian dài tới 15 năm. 

Tháng 3/2007, Soliris chính thức được Cơ quan Quản lý thực phẩm-dược phẩm Mỹ phê duyệt dùng cho việc điều trị căn bệnh PNH và sau đó 3 tháng, Ủy ban châu Âu cũng phê duyệt để dùng cho 29 quốc gia thuộc Liên minh châu Âu. Theo số liệu thống kê, năm 2009, doanh số bán ra của soliris đạt tới 295 triệu USD.

Ngoài ra, còn có thể kể đến một vài loại thuốc chữa các bệnh hiếm trên thế giới khác có "giá trên trời" như

Glybera, dùng để điều trị chứng thiếu hụt lipoprotein lipase tuyến gia đình (LPLD). Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh thiếu một loại protein cần thiết để phá vỡ phân tử chất béo trong cơ thể. Hậu quả khiến một lượng lớn chất béo tích tụ trong máu. Chi phí điều trị cho loại thuốc này lên đến 1,2 triệu USD/năm (hơn 27 tỉ đồng)

Elaprase, dùng để điều trị hội chứng Hunter. Bệnh là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến một loại enzyme bị thiếu hoặc hư hỏng, theo Health24. Một điều đặc biệt là hội chứng Hunter hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Bệnh là một dạng rối loạn suy nhược, dần dần gây ức chế chức năng não và sự phát triển thể chất của người mắc. Chi phí chữa hội chứng Elaprase bằng thuốc Elaprase là hơn 500.000 USD/năm (khoảng 11,3 tỉ đồng).

Cinryze, dùng để điều trị chứng phù mạch. Bệnh thường phát khi cơ thể xuất hiện phản ứng dị ứng, khiến da bị sưng nề. Bệnh cũng có thể xuất hiện do phản ứng với một số loại thuốc, do trục trặc di truyền và các nguyên nhân không rõ khác. Chi phí điều trị bằng Cinryze ước khoảng 350.000 USD/năm (gần 8 tỉ đồng).

Tổng hợp

QT (SHTT)