Hồng cầu hình liềm là gì? Vì sao nó từ đột biến có lợi lại trở thành căn bệnh?

Nguồn gốc bệnh hồng cầu hình liềm

Một sự bất ngờ về đột biến ác tính này là ban đầu nó là một đột biến có lợi. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện đột biến tế bào hình liềm bắt nguồn từ những vùng có lịch sử chịu hậu quả nặng nề bởi bệnh sốt rét. Bằng cách lây truyền qua ký sinh trùng được tìm thấy trên các loài muỗi địa phương, sốt rét dùng tế bào hồng cầu làm nơi ủ bệnh, lây nhanh qua đường máu và gây nguy hiểm đến tính mạng.

Thế là cơ thể con người tạo ra một loại đột biến, thay đổi cấu trúc tế bào hồng cầu làm tăng khả năng chống lại bệnh sốt rét. Tại những khu vực dễ mắc bệnh sốt rét, đột biến tế bào hình liềm đem lại nhiều lợi ích lớn. Đột biến này vẫn đóng vai trò quan trọng ở châu Phi, nơi chiếm hơn 90% ca nhiễm sốt rét trên toàn thế giới.

Bệnh hồng cầu hình liềm nguy hiểm như thế nào?

Tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các tế bào trong cơ thể. Để thực hiện nhiệm vụ quan trọng này, tế bào hồng cầu chứa một loại protein tên là Hemoglobin vận chuyển oxy. Protein này trôi tự do trong tế bào hồng cầu mềm dẻo, có hình dạng như bánh vòng, giúp chúng có đủ độ đàn hồi để đi qua cả các mạch máu nhỏ nhất.

Nhưng ở bệnh hồng cầu hình liềm, một đột biến đã làm thay đổi cấu trúc Hemoglobin. Sau khi oxy được vận chuyển đến các tế bào, những protein đột biến dính lại thành những hàng cứng. Thanh Hemoglobin làm tế bào biến dạng thành hình liềm dài và nhọn. Tế bào hồng cầu trở nên cứng và dính hơn, lưu thông qua mạch máu khó khăn hơn. Tế bào hình liềm mắc kẹt và ứ đọng, đôi khi làm nghẽn mạch máu ngăn sự vận chuyển oxy trong cơ thể, gây nhiều bệnh nguy hiểm.

Thiếu oxy khiến bệnh nhân phải chịu những cơn đau lặp đi lặp lại. Vị trí nghẽn mạch quyết định triệu chứng bệnh như:

- Nghẽn ở lá lách (một phần của hệ thống miễn dịch) khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm.

- Nghẽn ở phổi có thể gây sốt và khó thở.

- Nghẽn ở mắt có thể gây ra các vấn đề về thị lực và bong võng mạc.

- Nghẽn mạch máu não cực kì nguy hiểm, có thể dẫn đến đột quỵ.

Tệ hơn, tế bào hồng cầu hình liềm chỉ tồn tại trong thời gian rất ngắn 10 - 20 ngày, trong khi tế bào khỏe mạnh tồn tại tới 4 tháng. Một nguyên nhân của bệnh thiếu máu.

Phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

May mắn là phương pháp điều trị căn bệnh này ngày càng được cải thiện. Trong nhiều năm, Hydroxyurea là loại thuốc duy nhất làm giảm số lượng hồng cầu hình liềm. Một biện pháp khác là ghép tủy, nhưng phương pháp này phức tạp và thường khó tiếp cận. Những loại thuốc mới cũng có những cơ chế đầy hứa hẹn như giữ oxy liên kết với Hemoglobin để ngăn ngừa tế bào hình liềm hoặc giảm độ dính của tế bào hình liềm và phương pháp tiên tiến nhất, chỉnh sửa DNA cho phép dùng tế bào gốc để tạo ra Hemoglobin bình thường.

Dung (Nguoiduatin.vn)