Sống cả đời trong bóng tối vì mắc bệnh hiếm

Bệnh nhân là bà Fatima Perez (Cộng hòa Dominican), mắc phải hội chứng Xeroderma Pigmentosum (XP) khiến bà rụng tóc, mất thị lực từ năm 20 tuổi. Bà phải sống trong bóng tối cả đời do sợ hãi ánh nắng sẽ giết chết mình.

Trước đó, anh bà cũng đã tử vong năm lên chín tuổi do mắc cùng chứng bệnh này. Ngay cả khi ở trong nhà, bà vẫn phải thoa kem chống nắng mỗi hai tiếng đồng hồ.

Gia đình bà vốn không hề biết đến căn bệnh này, do đó bà đã tiếp xúc với ánh nắng từ bé cho đến 23 tuổi. Sau khi biết mức độ nguy hiểm của căn bệnh, bà đã phải đến Mỹ ở do cảm thấy không được sự hỗ trợ ở Dominican. Sau 11 năm ở Mỹ, bà mới biết được căn bệnh thực sự của mình và hoàn toàn tránh xa ánh mặt trời từ đó cho đến nay.

Trong những lúc hiếm hoi buộc phải rời khỏi nhà, bà che toàn thân bằng trang phục bảo hộ nặng hơn 2 kg. Trang phục này gồm hai lớp áo choàng jean loại dày nhất, khẩu trang che mặt, găng tay, quấn vải quanh kính mát và mũ có chức năng chống nắng, kèm theo đó là một tấm chống nắng cực lớn ở phía trước.

Xeroderma pigmentosum (XP) là bệnh di truyền gây dị ứng nghiêm trọng với tia UV trong ánh nắng. Bệnh này chỉ có tỉ lệ mắc khoảng 1/1 triệu người, do đột biến gen gây ra. Người bệnh cần được bảo vệ tránh hoàn toàn ánh nắng, dùng quần áo, kem chống nắng và kính mát tối.

Khi mắc bệnh này, 80%-90% người bệnh có những triệu chứng như đau khớp, có vấn đề nhận thức, răng bất bình thường. Vì có nguy cơ cháy nắng cao, tỉ lệ mắc ung thư da cũng khá cao ở người bệnh.

Hiện không có biện pháp chữa trị cho bệnh XP, chỉ có thể kiểm soát bằng tránh tia UV, thường xuyên xét nghiệm da và phẫu thuật cắt bỏ mô ung thư nếu có.

Bệnh XP gây ra khi ADN trong tế bào không thể tự chữa lành sau khi tiếp xúc với ánh nắng. Vì vậy, làn da dễ dàng bị tia bức xạ tổn hại, gây ra cả ung thư lành tính và ác tính.

Theo Lan Thảo (Pháp luật TPHCM)