Chàng trai 25 tuổi mắc căn bệnh của trẻ sơ sinh, suýt phù não tử vong

Ngày 19/7, bác sĩ Lâm Kim Bảo, Khoa Hồi sức tích cực Chống độc, Bệnh viện Nguyễn Trãi (TP.HCM) cho biết, ca bệnh đặc biệt là anh P.Q.C, 25 tuổi, quê ở Trà Vinh. Anh C. nhập viện ngày 3/7.

Theo mẹ anh C., ở nhà, bệnh nhân liên tục lừ đừ, đổ mồ hôi, đau đầu và buồn nôn. Sợ con bị sốt xuất huyết, bà đưa con đi khám ở bệnh viện địa phương nhưng kết quả không có bất thường. 

Trở về nhà, anh C. vẫn đau đầu, chóng mặt nhiều nên gia đình đưa anh lên TPHCM. Từ quê nhà đến thành phố, mẹ con anh C. đi qua 6 bệnh viện nhưng không tìm được nguyên nhân.

Khi chuyển đến Bệnh viện Nguyễn Trãi – bệnh viện thứ 7, anh C. gần như hôn mê, mắt không còn nhìn thấy gì. Tại đây, bác sĩ thăm khám thấy có rối loạn tri giác, kết hợp nghe bệnh sử nên cho bệnh nhân làm xét nghiệm máu, chụp MRI. 

Vì bệnh nhân còn trẻ, không có tiền căn bệnh lý nhưng bất ngờ lừ đừ, tiếp xúc chậm, bác sĩ nghi ngờ anh C. mắc bệnh lý liên quan đến chuyển hóa. Kết quả xét nghiệm đường huyết cho thấy NH3 (amoniac) tăng cao, lên đến 142,55 micromol/l, trong khi bình thường chỉ 14,7-55,3 micromol/l.

Các bác sĩ tiến hành thụt tháo hậu môn để bệnh nhân thải NH3 qua đường đi tiêu. Anh C. tỉnh lại nhưng hôn mê ngay sau một ngày. NH3 tăng đột biến lên 700 micromol/l, nguy cơ phù não và tổn thương não nặng. 

Bệnh nhân được chuyển xuống ICU để lọc máu liên tục. Sau 2 ngày, chỉ số NH3 giảm xuống còn 48. Bác sĩ nghĩ nhiều về tình trạng rối loạn chu trình chuyển hóa ure, một bệnh lý liên quan đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Đây là bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh viện Nguyễn Trãi đã hội chẩn với Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Chợ Rẫy và làm xét nghiệm gen cho anh C. Xác định chính xác chẩn đoán, bệnh nhân được điều trị bằng Natribenzoat, có tác dụng tăng thải NH3 qua đường niệu.

Đáng chú ý, loại thuốc này Việt Nam không sản xuất mà chỉ có ở dạng phụ gia thực phẩm.  Các bác sĩ phải liên hệ những hội nhóm có con bị bệnh lý rối loạn chu trình chuyển hóa ure để tìm thuốc.

Sau khoảng 1 tuần điều trị đặc hiệu, anh C. đã tỉnh táo, chờ kiểm tra nồng độ NH3 trong máu và thay đổi chế độ ăn phù hợp.

Bác sĩ Lâm Kim Bảo cho biết, trong cơ thể luôn có quá trình dị hóa đạm để trao đổi chất. Ở người bình thường, NH3 là chất độc, cơ thể sẽ dùng men OTC tự sản sinh để chuyển hóa NH3 thành ure không gây độc. 

Trong khi đó, người mắc bệnh này sẽ bị thiếu hụt men OTC, khiến cho NH3 không chuyển hóa được, tăng cao và gây độc cho cơ thể. Đây là bệnh hiếm gặp, tỉ lệ 1/57.000 trẻ sơ sinh. Nếu không can thiệp kịp thời, bệnh nhân có thể co giật, phù não, thậm chí tử vong sớm ngay trong giai đoạn sơ sinh. 

“Trường hợp khởi phát bệnh ở tuổi người lớn là rất hiếm gặp. Đây là ca đầu tiên của Bệnh viện Nguyễn Trãi tiếp nhận”, bác sĩ Bảo nói.

Theo bác sĩ Bảo, bệnh vẫn có nguy cơ tái phát. Bệnh nhân cần tránh nhịn đói, làm mệt, chú ý theo dõi thường xuyên. Vì bệnh có yếu tố di truyền, nên người thân, nhất là anh chị em ruột cần chủ động tầm soát gen để kịp thời phát hiện và can thiệp. 

Theo Linh Giao (VietNamNet)